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Le ipercolesterolemie familiari. Imparare a conoscerle… per riconoscerle

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Le ipercolesterolemie familiari
Imparare a conoscerle… per riconoscerle

Paolo Calabrò, Marianna Conte
Cardiologia Seconda Università degli studi Napoli,
Azienda Ospedaliera dei Colli, Monaldi, Napoli

Le ipercolesterolemie familiari (FH) sono disordini autosomici dominanti in cui sono state descritte mutazioni a carico di geni diversi: più comunemente la malattia è determinata da una mutazione del gene che codifica per low-density lipoprotein receptor (LDLR), meno frequentemente da difetti nel gene che codifica per l’apolipoproteina B (APOB) e di quello che codifica per la proproteina convertasi subtilisina/kexina, tipo 9 (PCSK9), enzima che degrada i recettori per la LDL(1)…

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