Familial Hypercholesterolemia: Screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients Clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia.


Familial Hypercholesterolemia: Screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients Clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia.


Goldberg AC, et al. J Clin Lipidol 2011 May-Jun;5(3):133-40. Epub 2011 Mar 11

L’ ipercolesterolemia familiare (FH) è causata da mutazioni genetiche che portano ad un grave innalzamento dei livelli plasmatici di colesterolo. 
Nei soggetti FH eterozigoti (in cui il difetto genetico è ereditato da un solo genitore) i livelli plasmatici di colesterolo sono tipicamente compresi tra 350 e 550 mg/dL e nei soggetti FH omozigoti (in cui il difetto genetico è ereditato da entrambi i genitori), sono compresi tra 650 e 1000 mg/dL. La presenza di mutazioni genetiche nei soggetti FH spiega la presenza di ipercolesterolemia sin dalla giovane età e l’insorgenza precoce di malattie cardiovascolari. Oltre ad un intervento nello stile di vita dei soggetti FH, il trattamento della malattia prevede un’aggressiva terapia ipolipidimezzante, sia farmacologica con statine che non farmacologica tramite LDL-aferesi, per ridurre le concentrazioni plasmatiche di colesterolo LDL di almeno il 50%. Tuttavia, soltanto nel 20% dei pazienti viene diagnosticata la malattia e tra questi la maggior parte viene trattata in modo inappropriato, specialmente nei bambini. La National Lipid Association (NLA) Expert Panel on Familial Hypercolesterolemia ha indicato nuove linee guida inerenti lo screening, la diagnosi e il trattamento della FH sia in età pediatrica che in età adulta. Tali raccomandazioni suggeriscono lo screening per valori elevati di colesterolo in tutti i soggetti con età ≥ 20 anni. In questi soggetti il sospetto di FH dovrebbe insorgere per valori di colesterolo LDL > 190 mg/dL o per valori di colesterolo non-HDL > 220 mg/dL. Tutti i bambini con sospetto di FH con un’età compresa tra i 9 e gli 11 anni dovrebbero sottoporsi allo stesso screening per valori di colesterolo LDL o colesterolo non-HDL > 160 mg/dL e 190 mg/dL, rispettivamente. Anche i bambini di soli 2 anni dovrebbero essere sottoposti allo screening nel caso in cui nella famiglia vi sia storia di malattia cardiovascolare prematura o se i livelli plasmatici di colesterolo molto elevati suggeriscano la presenza di FH in uno dei due genitori. In conclusione la NLA indica ulteriori specifiche linee guida rispetto a quelle già esistenti per ottimizzare la diagnosi ed il trattamento dei pazienti FH e ridurre il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.